lunes, 27 de noviembre de 2017

DESCUBRIENDO ALGO NUEVO






Seguíamos dando vueltas a la cabeza toda la situación que se nos venía encima con el nuevo diagnóstico de Nacho.
No hacía más que buscar en internet respuestas que no encontraba o no sabía buscar y por más que miraba siempre me salía el mismo resultado. Esperanza de vida de 25 años y Rett. No sabía con quien hablar, porque nadie sabía de este síndrome tan raro. Los neurólogos de Guadalajara tampoco sabían que decirme... ya casi lo tenía asumido, aunque con desconocimiento y resignación.

En una de las ocasiones que me fui al centro comercial a dar una vuelta y despejarme, me encontré con el doctor Alfonso Ortigado el cual es una magnífica persona con la que se puede hablar de cualquier tema que siempre está dispuesto a escuchar y un grandísimo profesional. Al verle, nos saludamos y ya aproveché a comentarle lo del nuevo diagnóstico  de Nacho. Al oír MECP2, dio un resoplido y le cambió la cara.. En ese momento me habría gustado que nos hubiésemos sentado y me hubiese explicado  el porqué del resoplido.. ¿Tan grave era el asunto?, pero no era el momento ni el lugar, pues él estaba comprando un regalo de cumpleaños acompañado de un familiar y no debía ponerle en esa situación tan embarazosa.... jejeje..  Así que nos despedimos y cada uno seguimos nuestros caminos.

Ese resoplido me comía la cabeza... Ahora que ya me había resignado a asumir esta situación del nuevo diagnóstico..... me volvieron a entrar ganas de saber el porqué!!!

No se si fue en es misma semana, tuve que volver al hospital, esta vez era por mi, creo, porque no iba con Nacho ya que el estaba en su cole. Me encontré por los pasillos a su neurólogo Gonzalo Mateo, Otra grandísima persona, humana, con empatía en cualquier situación y gran profesional.. Me faltó cogerle de la pechera para que me explicase algo!!!! jejeje..pero solo le paré por los pasillos.
Le expliqué mi malestar con este nuevo diagnóstico, sobre todo el desconocimiento a esta nueva situación y le comenté mi preocupación al ya famoso "resoplido"...jeje
Al principio no quise decirle quien había sido el autor pero al final se lo dije. Me sugirió que me metiese en una página de internet PubMed, que usan mucho los médicos para ver que ponían sobre el síndrome de duplicación mecp2.

Empecé a mirar en esta página y todo venía en inglés. Con el traductor se puede leer en español todo lo que pone sobre el síndrome de duplicación mecp2.

Seguía sin sacarme de mis dudas con respecto a porqué no cumplía los criterios de rett, la diferencia entre duplicación mecp2 y rett, cuantos casos hay en España... todas las dudas del principio.

En una de las ocasiones no se que puse en el buscador, pero me salió un resultado distinto, un enlace en el que ponía información sobre el síndrome de duplicación mecp2 y me llevaba a un blog. MIRADAS QUE HABLAN.

Me metí en el enlace y vi un blog de un niño que se llama Aitor, el cual le diagnosticaron a los tres años el síndrome de duplicación mecp2. En ese mismo blog me llevaba también a una página web: www.duplicacionmecp2.es

No sabía si esa página estaba actualizada y funcionaba o como muchos enlaces que ves en internet, ya no existía.
Miré los síntomas que tenía esta enfermedad, la diferencia que existe entre el síndrome de duplicación mecp2 y el síndrome de rett y coincidía en todo!!! 
Estaba muy nerviosa, no sabía si escribir o no y tras unos minutos pensándolo me decidí a escribir en la dirección de email de la asociación y solicité entrar en el grupo de facebook de la asociación miradas que hablan el cual enseguida me aceptaron y presenté a Nachete. Una experiencia única!!





Al cavo de un par de horas me respondieron a mi email dándome información de como empezaron con la asociación, que habían empezado con un proyecto de investigación para esta enfermedad...
También tenían un grupo de whatsaap en el cual habían más mamás con las que podía hablar sobre la enfermedad de nuestros hijos, sobre nuestras inquietudes, dudas.. vamos lo que siempre había necesitado con respecto a las enfermedades de Nacho. Tener alguna persona con la que compartir experiencias.

Aquel día estaba como en una nube... por fin había una asociación a la que podíamos pertenecer y además habían más afectados. Ya no estábamos solos.

Sólo puedo dar las gracias aquel día que me encontré con Alfonso Ortigado por resoplar... Porque si no hubiese sido por el resoplido no hubiese empezado a buscar de nuevo. No hubiese cortado el paso a Gonzalo Mateo y no hubiese encontrado la ASOCIACIÓN MIRADAS QUE HABLAN









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