jueves, 19 de octubre de 2017

UNA NUEVA NOTICIA








Después de poner a Nacho la toxina botulínica e irnos a hacer la terapia con delfines a Benidorm, notamos que Nacho tragaba muy mal. Babeaba menos, pero a la hora de comer o beber agua o zumo no podía con normalidad. Entonces nos dimos cuenta que la toxina le había relajado mucho el reflejo deglutorio y no conseguía tragar.
Nos fuimos a una farmacia cerca del apartamento donde estábamos alojados y pedimos espesante para que pudiera tomar líquidos, pero no había. Así que nos fuimos a un autoservicio de la zona y compramos gelatinas para que tomara líquidos y para las comidas le preparamos purés. Estuvo en esa situación como tres semanas más o menos.
Cuando fuimos a la consulta del neurólogo, le explicamos lo que había pasado con la toxina botulínica y volvimos de nuevo a los parches de escopolamina para el babeo, pero esta vez comenzamos poco a poco hasta ver cual era la dosis del parche que le iba mejor y menos efectos secundarios le dejaba y fuimos aumentando cada semana un cuarto de parche. Al final con medio parche se reducía mucho la sialorrea y no estaba tan dormido.

En septiembre de ese año fuimos a la consulta de genética médica a la paz y nos comentó que como era tan poca la afectación de monosomía 18P que tenía, no se explicaban que tuviera tantos síntomas y le volvieron a tomar muestra de sangre para realizar otra prueba genética. Ahora teníamos que volver a esperar a los resultados, pero no nos dieron fecha para resultados. Ya nos llamarían para dar fecha.

Mientras íbamos preparando fiestas de mandayona, cole y  la boda de los tíos Carlos, en la que tanto niños como adultos disfrutamos un montón. Nacho no paró de moverse de un lado a otro, le daba lo mismo andar con la tía Eli, conmigo, con su padre, con mis tíos.... Se lo pasó en grande y disfrutó un montón.




Todo iba con normalidad. Nos fuimos de excursión con el tío Javi, la tía Eli y Soraya a Patones de arriba y Nacho disfrutó un montón y aunque siempre nos llevamos la silla por si acaso se cansaba, iba mucho tiempo andando. Le encantaba caminar y jugar al escondite entre los árboles



Nachete seguía teniendo infecciones respiratorias pero se resolvían bastante bien con amoxicilina. De vez en cuando había que ponerle augmentine, pero era en ocasiones especiales. La temporada en que empezaba con las infecciones respiratorias era a finales de septiembre y primeros de octubre. En el centro de salud ya le empezaban a conocer como eran sus infecciones respiratorias y había que actuar con prontitud, porque sino podía comenzar con una neumonía que precisase ingreso.

Seguía con las actividades después del colegio, con logopedia en Gabitep, en Nipace, Equinoterapia.. 

Poco a poco iba haciendo progresos. Cada vez era capaz de caminar con bastante autonomía y me lo comentaban en el cole, que era capaz de orientarse en los espacios simplemente con la ayuda de una foto. Solo había que supervisar que no se chocase, se cayese o se entretuviese por el camino, pues le encanta que le digan cositas..jeje.

Como era evidente que cada vez signaba utilizando el mismo signo para referirse a distintas situaciones, además que se le olvidaban signos que siempre había usado para una cosa concreta y usaba otros totalmente distintos, que en primer momento los usó con otro significado, decidieron en el colegio usar pictos como método de comunicación alternativa y le hicieron un pequeño cuaderno en el cole. 
Me lo dejaron para que le echara un vistazo y estaba muy bien. Le pregunté a su logopeda si podía hacer uno para casa y comencé a hacer uno con las cosas que hacíamos  y quedó bastante bien, aunque me llevó tiempo poder terminarlo


Ponía en la cara delantera los pictos y en la cara trasera los signos. Cuando en la página de arasaac no aparecía el signo, me hacía una foto signando o cuando el signo que nacho usaba era de su propia cosecha. Con lo cual me tuve que hacer un book fotográfico..jeje, ya que tenía muchos signos de su propia cosecha....


Como todos los años para su cumpleaños le preparaba una tarta, la cual la elegía ángel y yo intentaba hacer lo posible para que se pareciese..jeje



Yo seguía trabajando con mi jornada completa en el C.A.M.F. de Guadalajara. Casi siempre estaba de mañana, pues cambiaba las tardes para poder luego dedicarme a los niños y llevar a Nacho a sus actividades. Cuando no podía cambiar a mañana, hacía noches o incluso cambiaba un festivo o fines de semana a cambio que me hicieran esa tarde.

El día 29 de Enero de 2015, tuve  turno de noche, todo iba con normalidad. Después de salir de trabajar, la mañana del día 30 de Enero llevé a Nacho a su cole y después de desayunar me fui a la cama. 
Esa mañana me llamaron desde Genética médica del hospital La Paz, para darme cita para resultados de las analíticas que le hicieron en el mes de septiembre del 2014. La señorita muy amable me dijo que me llamaba desde esa consulta y que iba a mirar a ver cuando me podía hacer hueco para que me viese el doctor y me dijo... para el 3 de Febrero... Como estaba medio dormida, dije... Mira que majos, que me llaman para darme una cita los de genética de La Paz.. y me volví a dormir....jeje

Llegó el día 3 de Febrero y nos presentamos Nacho y yo en la consulta.
Nada más verme el Genetista me preguntó como iban las infecciones respiratorias y si había tenido en algún momento alguna crisis de epilepsia. Le comenté que Nacho iba haciendo progresos, aunque en tema de logopedia parecía que se estaba estancando y habíamos tenido que empezar a usar los pictos. Si bien es verdad, el cuaderno de comunicación tampoco estaba teniendo el resultado deseado, porque se limitaba a pasar las páginas para ver sus fotos  preferidas...
También le comenté que había tenido bastantes infecciones respiratorias, pero se resolvían bastante bien con antibiótico y la única así un poco más grave fue por una neumonía atípica debido a la migración del estómago a tórax y que no había tenido ninguna crisis de epilepsia.

El genetista se quedó serio y eso a mi me mosqueó, porque se suponía que los resultados eran como siempre, pero esta vez era distinto.
Me comentó el médico que por fin sabían lo que padecía Nacho. Nacho padecía una duplicación XQ28 que englobaba muchos genes pero el más importante que englobaba era el gen MECP2, el cual me dijo que era el gen causante del síndrome de RETT, pero  que Nacho no cumplía  los criterios de rett. Me dijo que ahora sabían con seguridad que los síntomas que tenía Nacho eran más por el cromosoma X que por el cromosoma 18, puesto que de éste último tenía muy poca afectación, sin embargo del cromosoma X estaba mucho más afectado. También me dijo que era una enfermedad que no tenía cura ni solución alguna...

En ese momento me quedé helada y no supe que contestar... lo que se me ocurrió fue lo mismo que cuando me dieron la noticia de la monosomía 18 P.... que si era degenerativo.
No me supo contestar a esa cuestión. Lo que si me dijo era que teníamos que llevar mucho cuidado con las infecciones respiratorias ya que era un punto muy fuerte, que por esta duplicación  hacía tantos movimientos con las manos y aleteos y sobre todo mucho control a nivel neurológico por la epilepsia que producía.
No se me ocurrió ninguna otra pregunta.. Estaba en blanco, paralizada sin saber que pensar. Si me hubiese ocurrido ahora, probablemente le hubiese preguntado porqué no cumplía los criterios de Rett, qué significaba en su vida padecer esta rara enfermedad, cuantos casos hay en España, si hay o no asociación, cuanta esperanza de vida tiene... 
pero no.... no se me ocurrió nada...
Sólo me dijo que si necesitaba saber más sobre esta enfermedad que me metiese en internet. Le pregunté entonces como se llamaba la enfermedad que tenía Nacho y me soltó TRASLOCACIÓN DE MONOSOMÍA DE CROMOSOMA 18, LIGADA A UNA DUPLICACIÓN XQ28, LA CUAL ENGLOBA AL GEN MECP2.  Casi nada...
 Así que fue cuando entendí porqué me habían llamado para darme una cita con tanta prontitud. No fue como lo que pensé en un principio cuando me llamaron por teléfono de  que majos que eran , que me daban una cita sin tener que ir a solicitarla...jejeje que ingenua. Pienso que fue porque estaba muy familiarizada ya con su monosomía 18 P y  como ya estábamos tan adaptados a esa situación, no me cabía en la cabeza que pudieran darnos otro diagnóstico totalmente distinto.

Me fui a casa muy preocupada por la situación vivida ese día. Me metí en internet y sólo veía cosas relacionadas con el síndrome de rett, pero si no cumplía los criterios de rett... que pasaba con Nacho... Volvía a buscar y nada. Se me ocurrió poner duplicación XQ28 y me salió que tienen una esperanza de vida de 25 años y que si tenían muchas infecciones respiratorias, podían sufrir la muerte durante la infancia... Me dije... No puede ser.... si Nacho está muy bien... y me ocurrió lo mismo que cuando me dijeron que Nacho tenía lesión cerebral. No era capaz de ver más allá de su duplicación mecp2 y me costó asimilarlo. Todas las expectativas que tenía con Nachete a nuestro lado, se borraron en un momento. No era capaz de ver más allá.







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