PEQUEÑA HISTORIA

NACHO. UN NIÑO FELIZ

Se llama NACHO. 

El 3 de Febrero del año 2015, le diagnosticaron una enfermedad genética. TRASLOCACIÓN DE MONOSOMÍA DE CROMOSOMA 18, LIGADA A UNA DUPLICACIÓN XQ28, LA CUAL ENGLOBA AL GEN MECP2. También llamada SÍNDROME DE DUPLICACIÓN MECP2 Es una enfermedad minoritaria denominada rara. Tiene una prevalencia de <1/1.000.000 habitantes y lo padecen solo 30 niños en toda España.

Es causado por la duplicación del ADN en la región q28 del cromosoma X, en el que se encuentra el gen MECP2, el cual es esencial para nuestro cerebro. Imaginaos que es un director de orquesta, donde los instrumentos de viento, cuerda y percusión son el resto de genes. Si el director de orquesta no dirige bien, por mucho que los instrumentos funcionen correctamente, no tocarán en armonía, porque no saben cuando, donde ni como tocar.

Como el mecp2 está duplicado o a veces triplicado, no funciona bien y no puede regular el resto de genes, produciendo graves afecciones mentales. Todo dependiendo de la localización y cantidad de la duplicación del gen. También está afectado un gen que siempre acompaña al mecp2 llamado  Irak1, que al igual que el anterior, está duplicado o triplicado. Siendo el causante de que tengan el sistema inmunitario debilitado, provocando una infinidad de infecciones, la mayoría de ellas respiratorias, además de ser un factor de riesgo de poder padecer algún tipo de tumor. No se ha sabido nada de la duplicación de este gen en el síndrome, hasta que no se ha comenzado con la investigación del síndrome de duplicación mecp2 en España. A través de toma de muestras de los niños, se vio que en todos los casos de duplicación mecp2, el gen Irak 1 también estaba duplicado o triplicado, con lo cual, ha sido un gen que siempre se ha obviado, hasta ahora.

Como sabéis, el ADN está compuesto por 23 pares de cromosomas. Uno de ellos determina si eres hombre o mujer.

Las mujeres tienen XX y los hombres XY.

Debido a que las mujeres tienen 2 cromosomas X, durante el desarrollo fetal, una de ellas se inactiva de forma aleatoria. Dado que es al azar, en la gestación, puede ser que el feto herede la información genética de la X afectada o no.

Cuando la X que está inactiva es la afectada, hablamos de mujeres portadoras  sanas o asintomáticas. Si por el contrario, la X que está activa es la afectada, hablamos de mujeres afectadas o portadoras sintomáticas.

Normalmente, la duplicación mecp2 afecta sobre todo a varones, pero también hay casos de niñas. En concreto hablamos de solo 4 casos de niñas afectadas por este síndrome en España. Con lo cual, parece totalmente desconocido.

En los niños, se producen una serie de síntomas que varían en función del grado de afectación del síndrome, produciéndose los siguientes síntomas:

*Hipotonía global

*Retraso mental 

*Reflujo gastroesofágico

*Estreñimiento

*Comportamientos autistas

*Estereotipias

*Ataxia

*Epilepsia

*Neumonías de repetición

*Limitada o ausencia de discurso

*Espasticidad progresiva

*Insomnio

*Bruxismo

*Retraso psicomotor

En las niñas es distinto a los niños, aunque como pasa en los varones, todo depende de la cantidad y localización de la duplicación del gen.

Podéis conocer más acerca de la enfermedad y su investigación, a través de la Asociación Miradas que Hablan Duplicación Mecp2.

A pesar de todas las cosas que le pasan, es un niño que siempre está alegre y FELIZ.

Le gusta estar con la gente, le gusta COMERRRR…., le gusta jugar al escondite que es un juego que le hace reír muchísimo. le gusta jugar con la lavadora la cual es un electrodoméstico fascinante para el y le hace sentir alegre y FELIZ, sobre todo si está en movimiento y por la que cada vez que se pasa por un centro comercial, hace que me pase por todos las zonas de electrodomésticos, entonces aletea de alegría y casi se sale de la silla de los botes que da…..jijijijiji. Si va andando, es una parada obligatoria, por la que se puede pasar horas aleteando y culeando de lavadora en lavadora.

También le gusta el microondas, sobre todo si está en movimiento. Cada vez que va a una cocina, lo primero que hace es ir a ver si hay MICROONDAAAASSSS…jejeje y si no lo ve, se va en busca de la LAVADORA!!!! .

En definitiva, le gustan todos los electrodomésticos. Cuando esta con ellos, le hace sentir muy FELIZ y se pone a gritar de alegría