lunes, 19 de febrero de 2018

UN POQUITO MÁS ACERCA DE NACHO






El año 2015 fue un poco distinto a los demás, porque a pesar de que sabíamos el nuevo diagnóstico de Nacho, lo llevábamos bastante bien por el apoyo que nos damos entre los familiares de los afectados, pues si tenemos alguna duda de lo que sea, solemos ponernos en contacto enseguida y podemos contar los unos con los otros.
 Es estupendo saber que en estas situaciones en las que te dan un diagnóstico de una enfermedad rara, no estás solo. Somos como una gran familia. La familia MECP2. Es de agradecer que en las situaciones de mayor incertidumbre, dolor, preocupación, enfermedad... siempre estamos ahí

La vida para Nacho era más o menos igual. Seguíamos llendo a logopedia, a los caballos, a Nipace... 





Lo único que ya no hacíamos era piscina, porque desde el colegio ya no había posibilidad de hacer esa actividad porque no salía grupo suficiente de chavales, así que sólo íbamos los veranos a darnos un chapuzón en el agua.




A Nacho le gusta mucho estar con Ángel y viceversa. Siempre buscan un momento para estar los dos juntos, bien sea porque Nacho se acerque a chusmetear lo que está haciendo su hermano o porque Ángel no es que le guste mucho la idea de estar solo...jejej






A veces, veía a Nachete que estaba un poco más torpe y pensábamos que era porque estaba creciendo y le costaba encontrar de nuevo el equilibrio.

Seguía caminando con bastante autonomía, lo único que poco a poco iba notando que su equilibrio iba cambiando y no sabía porqué.
Notamos también que con el tema de la logopedia estaba un poco más estancado. Los signos que hacía de siempre  estaba empezando a olvidar el significado que tenían desde un principio. El signaba y muchas veces se interpretaba con otro significado, con lo cual, empezó a hacer el mismo signo para referirse a un montón de situaciones distintas. Ya no era tan efectiva la lengua de signos en Nacho y comenzaron a poner más hincapié en los pecs. 

En el cole se lo pasa muy bien con tantas actividades, pues lo celebran todo, se disfrazan en los carnavales, en las navidades, en halloween...Normalmente no se deja pintar, porque no se está quieto, se balancea, y mueve constantemente pero en esta ocasión para los carnavales se dejó pintar la cara y quedó muy guapo. 





También hicieron terapia asistida con perros. Era una actividad puntual y Nacho disfrutó muchísimo con esta actividad.




 A Nacho le encantan los animales y con los perros parece que se entiende bastante bien. Desde siempre cuando iba a montar a caballo tenían perros y Nacho disfrutaba con ellos. En cuanto veían los perros que Nacho estaba sentado en el suelo, iban a sentarse a su lado y dejaban que Nacho les acariciara a su manera.
En los veranos hacían campamentos con los caballos que  hacen mucho bien a nuestros hijos porque trabajaban todo tipo de estimulación con este tipo de animales. Nacho salía de allí muy contento todos los días.
Sólo puedo dar las gracias por el gran trabajo que han hecho con nuestros hijos. Nacho ha estado con ellos desde los tres años hasta que por problemas de salud ya no ha podido montar a caballo, lo cual me ha dado muchísima pena y estoy segurísima que Nacho lo echa de menos.  Decir también que si no hubiese sido por los campamentos que hacían en verano, nuestros hijos no podrían disfrutar de estas actividades, a parte de servir de descarga para los padres en verano, puesto que el colegio de educación especial está cerrado y no tienen ningún sitio donde se puedan entretener. Los campamentos urbanos que pone el ayuntamiento no son aptos para las grandes discapacidades de nuestros hijos, con lo cual, nunca pueden disfrutar de estas actividades.






 Además hacen visitas con  distintos colegios de educación ordinaria de Guadalajara. Una de las veces vino su hermano Ángel a visitarlo y se lo pasaron muy bien. 




Continuamos con las rutinas,  para seguir mejorando la calidad de vida.  Mientras seguíamos con  la recogida de tapones para colaborar en la investigación  de el síndrome de duplicación mecp2. 


miércoles, 3 de enero de 2018

COMIENZO DE UNA NUEVA TAREA





Después de conocer la existencia de la asociación fuimos conociéndonos poco a poco los miembros de la misma mediante conversaciones entre las mamás.
Habían niños que tenían la epilepsia, algunos la tenía refractaria. Entre ellos, una niña estaba operada y también tenía epilepsia refractaria.Que no les hacían efecto las medicaciones.
También había un niño pequeño que además de tener este síndrome, padecía hipertensión pulmonar y estaba bastante delicado

Nos contábamos todas las experiencias que pasamos  con nuestros niños.

Habían varias familias que se dedicaban a  la recogida de tapones para ayudar en el proyecto de la investigación del síndrome de duplicación mecp2.

Estuve unas semanas pensando que hacer.
Si empezar a recoger tapones para colaborar con la investigación o que hacer....
 Al final me decidí a comenzar a recoger tapones para ayudar con el proyecto de la investigación, que si bien en este proyecto no entraba Nacho porque nos acabábamos de incorporar en la asociación, pero  podía ser que en un futuro si pudiese entrar Nacho en alguna investigación que se hiciese. y para ello pensé que había que colaborar. Así que hice un cartel para la recogida de tapones usando como boceto el cartel que usaban algunas familias para el mismo fin. Como casi no disponía de tiempo para hacer ese tipo de cosas, lo hacía por la noche que era el único rato que tenía libre.

Una vez que hice el cartel lo publiqué en las redes y comenzamos a dar a conocer la asociación por Guadalajara y recogiendo los tapones estábamos ayudando a recaudar fondos.




Afortunadamente hoy día  la sociedad está muy concienciada que la recogida de tapones sirve para muchas labores sociales y si no sirve para una causa sirve para otra, el caso es colaborar en hacer algo con los tapones.

Poco a poco fui acumulando taponcillos y cuando ya no sabía donde guardarlos, porque al principio los dejaba en la terraza, puesto que eran poquitos, los empezamos a guardar en la nave de su padre.

Estuvimos buscando empresas que comprasen los tapones de forma solidaria y dimos con Logística Ambiental. Una empresa que nos abrió las puertas desde el principio.

Me dedicaba a la recogida de los tapones en mis ratos libres los cuales eran muy pocos, porque entre el trabajo y los niños no me quedaba mucho tiempo, pero lo hacía con gusto porque estaba colaborando con una buena causa como es la investigación del síndrome de duplicación mecp2. Enfermedad que padece Nacho entre otros niños.




Nacho estaba muy bien, iba cada vez mejor, sobre todo en cuestión de movilidad. Era capaz de caminar con una persona al lado suyo. No quería que le sujetaran, siempre ha querido esa autonomía y se notaba que le gustaba porque ponía cara de felicidad cada vez que caminaba. Sobre todo porque podía ir a los sitios que más le gustaba y toquetear todo. 

Si estábamos en el parque de la concordia, no nos despegábamos de la fuente, la cual le encanta a Nacho y se podía tirar las hora muertas.



 Intentábamos caminar y lo único que hacíamos era dar la vuelta, porque volvíamos al mismo sitio...jeje
 A veces le decíamos que íbamos a ver los patitos y conseguíamos convencerlo y volvíamos a caminar, eso si, parando en sus sitios favoritos como en los cochecillos que están en las tiendas de chuches. Nos parábamos en todos. Mirábamos a los niños como montaban y Nacho se ponía muy contento al ver las luces que se encendían o se apagaban. Otras veces era Ángel el que se montaba y entonces Nacho disfrutaba el doble, porque era su hermano el que montaba. Sin embargo a Nacho nunca le ha gustado montarse. Las veces que ha montado le ha dado mucho miedo y le hemos tenido que bajar, dejando a Ángel montar solo o incluso a otro niño que disfrutara del cochecillo en marcha, mientras Nacho disfrutaba al ver como se movía.
La siguiente parada era la tienda de animales que hay en San Roque. A Nacho le encantaba ver el acuario y disfrutaba viendo los peces en el agua.
Luego se iba sentando en todos los bancos que veíamos en el paseo de San Roque, hasta que llegábamos al parque donde otra parada era la fuente al lado de los columpios.
Si no había nadie, le dejaba que disfrutase mojándose las manos sino, nos poníamos a caminar hasta los patos.




Si estaba conectado el chorro del estanque pequeño, me llevaba allí y me hacía la sentada..jejeje ya no podíamos movernos de allí. Eso si con mucho cuidado, porque el balanceo que tenía le hacía moverse hacia delante y poco a poco iba ganando terreno..jejeje.





Siempre llevábamos una bolsa de gusanitos para dárselos a los patos, pero Nacho se la comía. Hacía que le daba los gusanitos a los patos, le enseñaba el gusanito y luego se lo llevaba a la boca..jajajaja.. pobres patitos que al final se quedaban sin gusanitos. Menos mal que Ángel también llevaba gusanitos y alguno caía..jejeje.
Luego lo malo era la vuelta. si nos habíamos traído la silla bien, pero si la habíamos dejado en el coche siempre nos tocaba a su padre o a mi ir a por ella al coche, pues terminaba muy cansado y era un poco difícil que caminase sin sentarse en el suelo en algún momento. Si lo hacía le dejábamos descansar un poquejo y luego volvíamos a caminar, pero había veces que no había manera de levantarlo así que era en ese momento cuando mientras el estaba disfrutando de ensuciarse en el suelo aleteando y balanceándose,  su padre o yo nos íbamos a por su silla.

Si iba yo sola con los niños a ver los patitos me llevaba siempre la silla, porque con los dos ya era un poco peligroso que Nacho me hiciese una sentada, porque Ángel todavía era un poquejo pequeño y se podía escapar corriendo por ejemplo, cosa que ya hizo en una ocasión en la calle Virgen del Amparo cuando íbamos a logopedia y me asusté mucho, porque tuve que dejar a Nacho sentado en el suelo  para echarme la mayor carrera de mi vida detrás del pequeño..jejejeje. Esa misma tarde fui a por un arnés....Así ya no me volvía a ocurrir...... 
Pues era muy peligroso dejar a Nacho sentado solo en el suelo, porque era capaz de gatear hasta un coche para ponerse de pié.
También llevaba la silla porque le pusimos el trasportín para Ángel por si se cansaba, que fuese sentado detrás..jejej

Si estábamos en casa, primero se iba a la cama de papa y mama y se tumbaba... Era feliz..Jejejeje




Al servicio a tirar constantemente de la cadena del wc o abrir y cerrar el grifo , al salón a saludar a todas las fotos y por ultimo a la cocina de donde ya no salíamos porque estaba de campana a horno y como no teníamos microondas, a la lavadora donde se podía tirar las horas muertas...
Le encanta hacer la sentada en la terraza y estar manipulando constantemente la lavadora.



Bien buena ha salido.. Pues no hacia mas que estar en funcionamiento en vacío.
De vez en cuando le poníamos un trapo o alguna prenda para que estuviese en remojo..Jejejeje

Cuando le quería sacar de la terraza le ponía la tablet y como le gusta trastear con ella y tocar todas las aplicaciones, a veces me resultaba fácil, otras le tenia que levantar.
Me desconfiguraba siempre la tablet porque no paraba de tocar todos los botones a ver si alguno funcionaba hasta que le puse el modo niños y así solo podía tocar las aplicaciones de juegos.

De vez en cuando acertaba con una aplicación que le gustaba y se ponía muy contento.
Casi siempre acertaba en las mismas. Unos puzles que basta con pasar la pieza por el hueco para que se colocase sola. Para el era todo un logro que pudiera colocar las piezas del puzle. Hasta alguna vez ha conseguido hacer todo un puzle de 4 o 5 piezas.
Una maravilla... Que buenas son las tablets de vez en cuando.

Poco a poco continuábamos con las rutinas y con la nueva tarea de recogida de tapones para la investigación

lunes, 27 de noviembre de 2017

DESCUBRIENDO ALGO NUEVO






Seguíamos dando vueltas a la cabeza toda la situación que se nos venía encima con el nuevo diagnóstico de Nacho.
No hacía más que buscar en internet respuestas que no encontraba o no sabía buscar y por más que miraba siempre me salía el mismo resultado. Esperanza de vida de 25 años y Rett. No sabía con quien hablar, porque nadie sabía de este síndrome tan raro. Los neurólogos de Guadalajara tampoco sabían que decirme... ya casi lo tenía asumido, aunque con desconocimiento y resignación.

En una de las ocasiones que me fui al centro comercial a dar una vuelta y despejarme, me encontré con el doctor Alfonso Ortigado el cual es una magnífica persona con la que se puede hablar de cualquier tema que siempre está dispuesto a escuchar y un grandísimo profesional. Al verle, nos saludamos y ya aproveché a comentarle lo del nuevo diagnóstico  de Nacho. Al oír MECP2, dio un resoplido y le cambió la cara.. En ese momento me habría gustado que nos hubiésemos sentado y me hubiese explicado  el porqué del resoplido.. ¿Tan grave era el asunto?, pero no era el momento ni el lugar, pues él estaba comprando un regalo de cumpleaños acompañado de un familiar y no debía ponerle en esa situación tan embarazosa.... jejeje..  Así que nos despedimos y cada uno seguimos nuestros caminos.

Ese resoplido me comía la cabeza... Ahora que ya me había resignado a asumir esta situación del nuevo diagnóstico..... me volvieron a entrar ganas de saber el porqué!!!

No se si fue en es misma semana, tuve que volver al hospital, esta vez era por mi, creo, porque no iba con Nacho ya que el estaba en su cole. Me encontré por los pasillos a su neurólogo Gonzalo Mateo, Otra grandísima persona, humana, con empatía en cualquier situación y gran profesional.. Me faltó cogerle de la pechera para que me explicase algo!!!! jejeje..pero solo le paré por los pasillos.
Le expliqué mi malestar con este nuevo diagnóstico, sobre todo el desconocimiento a esta nueva situación y le comenté mi preocupación al ya famoso "resoplido"...jeje
Al principio no quise decirle quien había sido el autor pero al final se lo dije. Me sugirió que me metiese en una página de internet PubMed, que usan mucho los médicos para ver que ponían sobre el síndrome de duplicación mecp2.

Empecé a mirar en esta página y todo venía en inglés. Con el traductor se puede leer en español todo lo que pone sobre el síndrome de duplicación mecp2.

Seguía sin sacarme de mis dudas con respecto a porqué no cumplía los criterios de rett, la diferencia entre duplicación mecp2 y rett, cuantos casos hay en España... todas las dudas del principio.

En una de las ocasiones no se que puse en el buscador, pero me salió un resultado distinto, un enlace en el que ponía información sobre el síndrome de duplicación mecp2 y me llevaba a un blog. MIRADAS QUE HABLAN.

Me metí en el enlace y vi un blog de un niño que se llama Aitor, el cual le diagnosticaron a los tres años el síndrome de duplicación mecp2. En ese mismo blog me llevaba también a una página web: www.duplicacionmecp2.es

No sabía si esa página estaba actualizada y funcionaba o como muchos enlaces que ves en internet, ya no existía.
Miré los síntomas que tenía esta enfermedad, la diferencia que existe entre el síndrome de duplicación mecp2 y el síndrome de rett y coincidía en todo!!! 
Estaba muy nerviosa, no sabía si escribir o no y tras unos minutos pensándolo me decidí a escribir en la dirección de email de la asociación y solicité entrar en el grupo de facebook de la asociación miradas que hablan el cual enseguida me aceptaron y presenté a Nachete. Una experiencia única!!





Al cavo de un par de horas me respondieron a mi email dándome información de como empezaron con la asociación, que habían empezado con un proyecto de investigación para esta enfermedad...
También tenían un grupo de whatsaap en el cual habían más mamás con las que podía hablar sobre la enfermedad de nuestros hijos, sobre nuestras inquietudes, dudas.. vamos lo que siempre había necesitado con respecto a las enfermedades de Nacho. Tener alguna persona con la que compartir experiencias.

Aquel día estaba como en una nube... por fin había una asociación a la que podíamos pertenecer y además habían más afectados. Ya no estábamos solos.

Sólo puedo dar las gracias aquel día que me encontré con Alfonso Ortigado por resoplar... Porque si no hubiese sido por el resoplido no hubiese empezado a buscar de nuevo. No hubiese cortado el paso a Gonzalo Mateo y no hubiese encontrado la ASOCIACIÓN MIRADAS QUE HABLAN









jueves, 19 de octubre de 2017

UNA NUEVA NOTICIA








Después de poner a Nacho la toxina botulínica e irnos a hacer la terapia con delfines a Benidorm, notamos que Nacho tragaba muy mal. Babeaba menos, pero a la hora de comer o beber agua o zumo no podía con normalidad. Entonces nos dimos cuenta que la toxina le había relajado mucho el reflejo deglutorio y no conseguía tragar.
Nos fuimos a una farmacia cerca del apartamento donde estábamos alojados y pedimos espesante para que pudiera tomar líquidos, pero no había. Así que nos fuimos a un autoservicio de la zona y compramos gelatinas para que tomara líquidos y para las comidas le preparamos purés. Estuvo en esa situación como tres semanas más o menos.
Cuando fuimos a la consulta del neurólogo, le explicamos lo que había pasado con la toxina botulínica y volvimos de nuevo a los parches de escopolamina para el babeo, pero esta vez comenzamos poco a poco hasta ver cual era la dosis del parche que le iba mejor y menos efectos secundarios le dejaba y fuimos aumentando cada semana un cuarto de parche. Al final con medio parche se reducía mucho la sialorrea y no estaba tan dormido.

En septiembre de ese año fuimos a la consulta de genética médica a la paz y nos comentó que como era tan poca la afectación de monosomía 18P que tenía, no se explicaban que tuviera tantos síntomas y le volvieron a tomar muestra de sangre para realizar otra prueba genética. Ahora teníamos que volver a esperar a los resultados, pero no nos dieron fecha para resultados. Ya nos llamarían para dar fecha.

Mientras íbamos preparando fiestas de mandayona, cole y  la boda de los tíos Carlos, en la que tanto niños como adultos disfrutamos un montón. Nacho no paró de moverse de un lado a otro, le daba lo mismo andar con la tía Eli, conmigo, con su padre, con mis tíos.... Se lo pasó en grande y disfrutó un montón.




Todo iba con normalidad. Nos fuimos de excursión con el tío Javi, la tía Eli y Soraya a Patones de arriba y Nacho disfrutó un montón y aunque siempre nos llevamos la silla por si acaso se cansaba, iba mucho tiempo andando. Le encantaba caminar y jugar al escondite entre los árboles



Nachete seguía teniendo infecciones respiratorias pero se resolvían bastante bien con amoxicilina. De vez en cuando había que ponerle augmentine, pero era en ocasiones especiales. La temporada en que empezaba con las infecciones respiratorias era a finales de septiembre y primeros de octubre. En el centro de salud ya le empezaban a conocer como eran sus infecciones respiratorias y había que actuar con prontitud, porque sino podía comenzar con una neumonía que precisase ingreso.

Seguía con las actividades después del colegio, con logopedia en Gabitep, en Nipace, Equinoterapia.. 

Poco a poco iba haciendo progresos. Cada vez era capaz de caminar con bastante autonomía y me lo comentaban en el cole, que era capaz de orientarse en los espacios simplemente con la ayuda de una foto. Solo había que supervisar que no se chocase, se cayese o se entretuviese por el camino, pues le encanta que le digan cositas..jeje.

Como era evidente que cada vez signaba utilizando el mismo signo para referirse a distintas situaciones, además que se le olvidaban signos que siempre había usado para una cosa concreta y usaba otros totalmente distintos, que en primer momento los usó con otro significado, decidieron en el colegio usar pictos como método de comunicación alternativa y le hicieron un pequeño cuaderno en el cole. 
Me lo dejaron para que le echara un vistazo y estaba muy bien. Le pregunté a su logopeda si podía hacer uno para casa y comencé a hacer uno con las cosas que hacíamos  y quedó bastante bien, aunque me llevó tiempo poder terminarlo


Ponía en la cara delantera los pictos y en la cara trasera los signos. Cuando en la página de arasaac no aparecía el signo, me hacía una foto signando o cuando el signo que nacho usaba era de su propia cosecha. Con lo cual me tuve que hacer un book fotográfico..jeje, ya que tenía muchos signos de su propia cosecha....


Como todos los años para su cumpleaños le preparaba una tarta, la cual la elegía ángel y yo intentaba hacer lo posible para que se pareciese..jeje



Yo seguía trabajando con mi jornada completa en el C.A.M.F. de Guadalajara. Casi siempre estaba de mañana, pues cambiaba las tardes para poder luego dedicarme a los niños y llevar a Nacho a sus actividades. Cuando no podía cambiar a mañana, hacía noches o incluso cambiaba un festivo o fines de semana a cambio que me hicieran esa tarde.

El día 29 de Enero de 2015, tuve  turno de noche, todo iba con normalidad. Después de salir de trabajar, la mañana del día 30 de Enero llevé a Nacho a su cole y después de desayunar me fui a la cama. 
Esa mañana me llamaron desde Genética médica del hospital La Paz, para darme cita para resultados de las analíticas que le hicieron en el mes de septiembre del 2014. La señorita muy amable me dijo que me llamaba desde esa consulta y que iba a mirar a ver cuando me podía hacer hueco para que me viese el doctor y me dijo... para el 3 de Febrero... Como estaba medio dormida, dije... Mira que majos, que me llaman para darme una cita los de genética de La Paz.. y me volví a dormir....jeje

Llegó el día 3 de Febrero y nos presentamos Nacho y yo en la consulta.
Nada más verme el Genetista me preguntó como iban las infecciones respiratorias y si había tenido en algún momento alguna crisis de epilepsia. Le comenté que Nacho iba haciendo progresos, aunque en tema de logopedia parecía que se estaba estancando y habíamos tenido que empezar a usar los pictos. Si bien es verdad, el cuaderno de comunicación tampoco estaba teniendo el resultado deseado, porque se limitaba a pasar las páginas para ver sus fotos  preferidas...
También le comenté que había tenido bastantes infecciones respiratorias, pero se resolvían bastante bien con antibiótico y la única así un poco más grave fue por una neumonía atípica debido a la migración del estómago a tórax y que no había tenido ninguna crisis de epilepsia.

El genetista se quedó serio y eso a mi me mosqueó, porque se suponía que los resultados eran como siempre, pero esta vez era distinto.
Me comentó el médico que por fin sabían lo que padecía Nacho. Nacho padecía una duplicación XQ28 que englobaba muchos genes pero el más importante que englobaba era el gen MECP2, el cual me dijo que era el gen causante del síndrome de RETT, pero  que Nacho no cumplía  los criterios de rett. Me dijo que ahora sabían con seguridad que los síntomas que tenía Nacho eran más por el cromosoma X que por el cromosoma 18, puesto que de éste último tenía muy poca afectación, sin embargo del cromosoma X estaba mucho más afectado. También me dijo que era una enfermedad que no tenía cura ni solución alguna...

En ese momento me quedé helada y no supe que contestar... lo que se me ocurrió fue lo mismo que cuando me dieron la noticia de la monosomía 18 P.... que si era degenerativo.
No me supo contestar a esa cuestión. Lo que si me dijo era que teníamos que llevar mucho cuidado con las infecciones respiratorias ya que era un punto muy fuerte, que por esta duplicación  hacía tantos movimientos con las manos y aleteos y sobre todo mucho control a nivel neurológico por la epilepsia que producía.
No se me ocurrió ninguna otra pregunta.. Estaba en blanco, paralizada sin saber que pensar. Si me hubiese ocurrido ahora, probablemente le hubiese preguntado porqué no cumplía los criterios de Rett, qué significaba en su vida padecer esta rara enfermedad, cuantos casos hay en España, si hay o no asociación, cuanta esperanza de vida tiene... 
pero no.... no se me ocurrió nada...
Sólo me dijo que si necesitaba saber más sobre esta enfermedad que me metiese en internet. Le pregunté entonces como se llamaba la enfermedad que tenía Nacho y me soltó TRASLOCACIÓN DE MONOSOMÍA DE CROMOSOMA 18, LIGADA A UNA DUPLICACIÓN XQ28, LA CUAL ENGLOBA AL GEN MECP2.  Casi nada...
 Así que fue cuando entendí porqué me habían llamado para darme una cita con tanta prontitud. No fue como lo que pensé en un principio cuando me llamaron por teléfono de  que majos que eran , que me daban una cita sin tener que ir a solicitarla...jejeje que ingenua. Pienso que fue porque estaba muy familiarizada ya con su monosomía 18 P y  como ya estábamos tan adaptados a esa situación, no me cabía en la cabeza que pudieran darnos otro diagnóstico totalmente distinto.

Me fui a casa muy preocupada por la situación vivida ese día. Me metí en internet y sólo veía cosas relacionadas con el síndrome de rett, pero si no cumplía los criterios de rett... que pasaba con Nacho... Volvía a buscar y nada. Se me ocurrió poner duplicación XQ28 y me salió que tienen una esperanza de vida de 25 años y que si tenían muchas infecciones respiratorias, podían sufrir la muerte durante la infancia... Me dije... No puede ser.... si Nacho está muy bien... y me ocurrió lo mismo que cuando me dijeron que Nacho tenía lesión cerebral. No era capaz de ver más allá de su duplicación mecp2 y me costó asimilarlo. Todas las expectativas que tenía con Nachete a nuestro lado, se borraron en un momento. No era capaz de ver más allá.







martes, 12 de septiembre de 2017

SER HERMANO DE UNA PERSONA CON DIVERSIDAD FUNCIONAL









Esta vez quiero dedicar este post a  los hermanos de personas con diversidad funcional, los cuales suelen ser niños más maduros para su edad, sociables, protectores de los más pequeños y débiles y sobre todo muy cariñosos y responsables.


A menudo cuando nos encontramos con una familia en la cual hay un niño con diversidad funcional, siempre nos ponemos en el lugar de la persona con discapacidad, es normal, tiene diferentes capacidades y la mayoría de las veces son grandes dependientes, los cuales necesitan atención durante muchas horas al día debido a su medicación, de su alimentación si esta es a través de botón gástrico con bomba, de las veces que requiere que le llevemos al servicio a ponerle al wc o simplemente a cambiarle el pañal porque está sucio, de la necesidad que tiene de que le hagan fisioterapia respiratoria para su bienestar y salud.
Si a todo eso le sumamos que tiene una epilepsia refractaria severa, aumenta el tiempo que tienes que estar pendiente de la persona con diversidad funcional.

Cuando sales a la calle, la gente le presta más  atención, lógico, son personas muy dulces que sólo con mirarlos ya te están regalando una sonrisa y eso te llena.

Ahora, la cosa cambia cuando ese niño con diversidad funcional tiene un hermano.

Solemos tener ojos para la persona con discapacidad, pero....

¿QUÉ SUCEDE CON EL HERMANO?

¿QUÉ SIGNIFICA SER HERMANO DE UNA PERSONA CON DIVERSIDAD FUNCIONAL?

-Ser hermano de una persona  con diversidad funcional es aprender a hacer las cosas por ti mismo porque cuando necesitas en un momento concreto que alguien te ponga una camiseta, un pantalón, un calzoncillo, prepararte el desayuno, hacerte la cama…. No pueden, porque están ocupados poniendo medicación a tu hermano.

-Es aprender a apreciar los logros de los demás, porque en primera persona sabemos el esfuerzo que le cuesta a tu hermano que logre hacer alguna cosa.

- Es anteponer tus necesidades en ese momento, puesto que lo más probable es que tus padres estén ocupados con la alimentación de tu hermano y no han podido darte lo que necesitas en ese instante.

- Es no poder disfrutar de tus amigos todo el tiempo que quieres, porque tienes que acompañar a tu hermano a las terapias que le llevan tus padres para que pueda ser algo más autónomo.

-Es no poder ir siempre al mismo parque, ni poder usar todas las veces que quieras la bici, los patines o el patinete... porque  tu hermano siempre tiene alguna terapia, o que simplemente está constipado y no puede salir de casa.

-Es no poder ir a tu pueblo, porque es muy difícil poder manejarse con tu hermano en una casa que no está adaptada, con escaleras. Por no tener una cama articulada para que tu hermano pueda dormir bien. Por la dificultad que supone tener que trasladar toda la maquinaria que necesita tu hermano para dormir, respirar, ventilar, comer….

-Es que la familia esté dividida porque tu hermano está ingresado en el hospital, tu madre está con él y te quedas con tu padre. Situación que puede durar entre una semana o un mes. Tiempo que no ves a tu hermano ni a tu madre preguntándote cuando vamos a ser una familia unida...

-Es quedarse dormido en los brazos de tu madre el día que dan el alta a tu hermano y a la mañana siguiente han desaparecido los dos sin despedirse porque tu hermano se ha puesto muy malo y le han tenido que ingresar.

-Es tener que ir a Madrid a ver a tu hermano que está ingresado en uci y por más que insistes no puedes entrar a ver a tu hermano que está muy grave y te vas llorando sin saber si va a volver a casa o no.

-Es pasar los días en el cole triste sin saber nada del estado de tu hermano.

-Es estar siempre en segundo plano porque están pendientes de tu hermano que le acaba de dar una crisis.

-Es madurar antes de tiempo, porque ves lo malito que está tu hermano y  le quieres con locura e intentas que esté lo mejor posible.

-Es aprender a ser autónomo en todo porque cuando te tienes que duchar, a tu hermano le están haciendo la fisioterapia respiratoria.

-Es aprender a querer sin ningún tipo de condición, porque sabes que tu hermano te regala una sonrisa cada vez que te acercas.

-Es cogerte una rabieta cada vez que no te prestan atención y haces lo posible por que te hagan caso.

Es muy importante el papel del hermano de una persona con diversidad funcional, porque aprenden a querer desde dentro de su corazón y aprenden a aceptar a todas las personas con discapacidad, sea la que sea y sin discapacidad.
Sin quererlo, ellos hacen que los hermanos se estimulen solo con estar a su lado y compartir esos pequeños y valiosos ratos juntos, en los cuales se cruzan sonrisas, besos, caricias y abrazos.

Pero también es muy importante prestar atención al hermano de la persona con diversidad funcional, porque a menudo tienden a estar en segundo plano, porque toda la atención la acapara tu hermano.

LOS HERMANOS DE LAS PERSONAS CON DIVERSIDAD FUNCIONAL, DEVUELVEN EL COLOR A LOS DÍAS GRISES, DAN VIDA A LA FAMILIA CON ESA INYECCIÓN DE ENERGÍA QUE TE TRANSMITEN Y POR ESO HAY QUE PROTEGERLOS.


lunes, 24 de julio de 2017

TERAPIA CON DELFINES








Mientras Nacho estaba en el cole yo seguía trabajando casi siempre de mañana, aunque hacia también noches. Las tardes no las podía hacer porque tenía que llevar a Nacho a sus actividades y no podía pedir a la gente que se quedase con los niños para ir a trabajar y encima obligarlos a llevar el ritmo que llevaba con ellos de coles, wc, guardería de Ángel y actividades de Nacho.

Los días que libraba  me quedaba en el cole de Nacho  si había que hacer alguna actividad   como adornar el pasillo de los padres para la semana cultural,o hacer alguna manualidad para venderlas luego en los mercadillos solidarios que hacíamos en el cole. Con el  dinero recaudado comprábamos material para el colegio, llevábamos la granja a la escuela junto con el Ampa... Pues era cada vez mas difícil poder movilizar a todo el colegio para ir a una excursión.
En definitiva, cosas para el Colegio Público de Educación Especial Virgen del Amparo de Guadalajara y sus alumnos





Allí en los talleres que formábamos algunos papás compartíamos experiencias con nuestros hijos, así como las terapias que realizábamos fuera del cole. 
Todos coincidíamos prácticamente en las mismas. Terapia con caballos, Fisio, logopedia, la  multi, musicoterapia, piscina..... Pero había algún papá que  informaba de nuevas terapias que no habíamos probado. 
En esa ocasión nos informaron de la terapia con delfines. Unos habían hecho la terapia en Tenerife y otros en Benidorm.
Me gustó la idea de la terapia con delfines y al llegar a casa me puse a mirar por internet.

Pude ver que en Tenerife se hacía la terapia en Adeje y en Benidorm se hacía en mundo mar. Así que dije porque no?.... Y escribí un mail a cada una de las fundaciones.
Al poco tiempo recibí respuesta de  acualandia-mundomar en Benidorm, diciéndome que Nacho podía hacer la terapia y que tenía que enviar unos folletos y los informes de Nacho por correo y así lo hice. Ahora  tocaba esperar respuesta.

Del delfinario de Adeje en Tenerife no obtuve respuesta. Pero ya me informaron los papás antes de enviar el mail que tenían una lista de espera muy extensa y para no hacer esperar tantos años a las familias para hacer la terapia, lo tenían cerrado y no cogían nuevos niños.

Mientras esperábamos a que nos llamasen, nosotros seguíamos con nuestra rutina diaria y médicos.

Nacho cada vez se hacia más mayor.
En las revisiones de neurología en la Paz me decían que todo iba bien. Si bien es verdad, de vez en cuando en los despertares de las mañanas, se le caía la cabeza hacia delante. Era como si no se pudiese despertar bien de su sueño. Se lo comentaba a los neurólogos, pero tampoco le dieron mucha importancia.

Después del diagnóstico de la monosomía 18p y que todo iba normal, me propusieron en la Paz seguir las revisiones en Guadalajara y así lo hicimos.

Las consultas de genética médica las seguíamos teniendo allí, pues de vez en cuando nos decían que iban a hacer un nuevo estudio o que había salido una nueva prueba y como todavía tenían muestra, no tenían que pinchar a Nacho.

En Guadalajara ya le conocían, pues cuando tuvo los episodios de cerebelitis me recomendaron llevarlo allí también, porque así ya tenían historial suyo.

Poco a poco fueron conociendo un poquito más a Nacho. Les comenté los episodios que tenía de caída de cabeza hacia delante cuando se despertaba y que incluso había veces que se le caía todo el cuerpo hacia delante. El Doctor Gonzalo Mateo el cual le tengo que estar eternamente agradecida, ponía hincapié en que pudiese ser epilepsia y le hicieron un electro para descartar que fuese y salió bien.
Desde entonces le hacían electros de control cada año más o menos y salían bien. No había actividad epiléptica.

Al ir creciendo cada día más, la hipotonia de Nacho parecía que iba en aumento en algunos aspectos como en el babeo, ya que tenía mucha hipotonia oro facial  y eso producía que Nacho hiciese pocillo, no se tragase la saliva y la tirase. Se empapaba las camisetas.. 

Iba siempre con babero porque sino el pecho lo tenia húmedo constantemente. El babero formaba parte del vestuario de Nacho. Había días que lo tenía que cambiar varias veces porque estaba empapado, pero le quedaba fantástico...jejeje





En una de las visitas insistían en el problema de babeo  y me comentaron de empezar con la toxina botulinica para el babeo y al poco tiempo comenzamos.

Ese verano fue un poco caótico... 
Un fin de semana  fuimos al pueblo ya que a los niños le gustaba  mucho estar en Mandayona, sobre Todo estar con el abuelito Mariano, porque le llevaba a ver los animalitos, a ver el huerto, paseaba con el, subían y bajaban escaleras todo el tiempo..... A Nacho le encantaba, y al abuelito también, pero el pobre terminaba machacado y decía que prefería cavar un día entero el huerto sin descanso , Porque Nacho agotaba...Jejejeje...











Nacho se defendía un poquito mejor en la deambulación, aunque con mucho cuidado porque a la mínima se caía de boca, ya que Nacho no tenía desarrollado el reflejo de paracaídas con las manos.

Iba Nachete andando con el abuelito y con su papi con tan mala suerte que tropezó y fue al suelo.

Nacho cayó de boca sin poner paracaídas. La caída la paró con los dientes.
 Estábamos en pleno mes de Agosto y las dos palas de arriba las cuales ya eran definitivas se movían mucho y se le cayó un diente de leche que tenía al lado.
Nos fuimos a urgencias y nos dijeron que eso era de dentista. Fuimos a su clínica habitual y estaban de vacaciones. Solo atendían a cosillas pequeñas y nos dieron la dirección de un dentista que estaba abierto pero no podían hacer nada.
Llamé a la clínica San Rafael a ver si le podían atender de urgencia, pero también estaban de vacaciones.
Llamé a la unidad buco dental de Albacete a ver si le podían coger y nos dijeron que de esa manera  no le podían coger puesto que nos tenían que derivar desde dentista de la seguridad social así que me fui el primer día que había consulta.
Le valoraron y me dieron un volante para hacer una ferulización en las palas y me dieron la dirección de otra clínica dental que si lo hacía.
Solicitamos cita casi urgente y enseguida le atendieron.
Le ferulizaron los dos dientes delanteros y tenía que estar así 2 semanas.
Cuando ya le pudieron hacer las revisiones en la clínica de siempre, le pusieron unos topes en las muelas para que no cerrase la boca y se fijasen bien los dientes a la encía con lo cual, siempre estaba babeando porque estaba de forma constante con la boca abierta, por lo que no supimos si en realidad le estaba haciendo efecto la toxina botulínica o no.

Cuando volvimos a la consulta de neurología  le pusieron parches de escopolamina para el babeo, pero le hacía muchísimo efecto la medicación de los parches. Al principio le dejaban muy dormido y según pasaban los días iba babeando todo lo que no había soltado, aumentando su nivel de excitación porque se ponía muy nervioso y cuando lloraba, lo hacía sin lágrimas el pobre....
En la siguiente consulta recomendaron no poner los parches porque le provocaban efecto rebote y probaron de nuevo con la toxina, pero esta vez con ecografía y en el mes de Julio del 2014 se la pusieron en la parótida y submandibulares. Tocaba esperar a que hiciera efecto.

La semana siguiente estábamos en Benidorm haciendo la terapia con delfines




lunes, 17 de julio de 2017

NO HAY MAL QUE POR BIEN NO VENGA






El año lo estábamos llevando bastante  bien, algún resfriado que otro pero nada serio.
Celebramos el cumpleaños de Nacho y le hice una tarta en forma de tren que le encantan porque hacen chu chu..



Después, cada año le he hecho una tarta distinta para su cumpleaños como para el de su hermano Ángel, el cual es el que me da la idea de que tarta tengo que hacer para cada ocasión...jejeje

También tuvimos la boda de su tía Gema y su tío Jaime en la cual Nacho disfrutó mucho de sus tíos a los que adora con locura





En verano nos damos muy buenos paseos y vamos a la piscina con Soraya, la cual es una de las personas casi sin dudar más queridas por Nacho. Porque juega con él a lo que más le gusta, al escondite o mientras caminamos jugamos a poner nombre de sus amiguitos del cole a los coches que nos encontramos por la calle, cosa que le encanta, porque adora a  sus amiguitos hasta el punto de no tener ojos para otra persona mientras está con ellos.
simplemente con oír que viene Soraya a pasar la tarde con nosotros ya no quiere nada con nadie, porque disfrutan los dos mutuamente. Gracias Soraya por querer tanto a nuestro hijo Nacho y a Ángel... que sino tiene pelusa...jejeje. Sin duda son pequeñas cosas que le hacen muy feliz y con eso nos tenemos que quedar.



Íbamos de excursión a Pelegrina. Un pueblo cerca de Mandayona y Sigüenza. Pasábamos muchos fines de semana en pueblo y disfrutábamos de las fiestas en septiembre. A Nacho le encanta ir a Mandayona







                    


Nacho seguía igual de juguetón y de trasto. Se quitaba las gafas constantemente y saltaba los cristales.
Menos mal que siempre estaba pendiente y le volvía a colocar las gafas enseguida.
Ángel también avisaba cada vez que estaba Nacho sin ellas con lo cual estaba constantemente diciendo que Nacho se las había quitado.
A principios de diciembre del 2013 estaba tendiendo la ropa y oí a su hermano Ángel  decir que se había quitado las gafas.
Fui a colocárselas y las vi desmontadas.

Uno de los cristales lo tenia en la boca....
El otro cristal lo busqué, y lo encontré debajo de su pierna, pero le faltaba un trozo de cristal....

Me pasó lo mismo que cuando se tragó la pila. Me volví loca buscando por todos los sitios de la habitación y no lo encontraba. Así que sospeché que se lo pudo haber tragado, pero como?? No se suponía que los cristales eran irrompibles?
Pues debe ser que al meterlos en la boca mordió en una esquinita y con la fuerza de su mordida consiguió romper el cristal.
Llamé a su padre que estaba trabajando y yo me fui corriendo a urgencias. Su padre ya me estaba esperando en el hospital.
Les comenté lo que había pasado, que no encontraba por ningún sitio el trozo que faltaba, creía que se lo había tragado y les enseñé el cristal roto.




Le hicieron una radiografía, pero como los cristales no son radiopacos... No se veía nada.
Al ser el trozo de punta, decidieron derivarlo al hospital la paz.
Allí le hicieron otra radiografía y no se veía muy claro pero parecía que había algo en la boca del estómago y no sabían si era el cristal que se había atravesado. Así que le hicieron  un tránsito de urgencia.
En el transito veían algo raro, como si el líquido se saliese fuera y se extendiese así que por sospecha de fallo en nissen, le citaron de forma preferente en cirugía.

Al día siguiente, Nacho hizo caca y el trozo de cristal salió!!




 Afortunadamente la papilla baritada que le metieron para hacer el tránsito ayudó a que saliese enseguida el trozo que faltaba.
Ya no había que preocuparse por el cristal, pero  estaba muy  preocupada por el fallo de nissen, ya que cuando era más pequeño tuvo muchos problemas respiratorios y un motivo era el reflujo gastroesofágico. Por eso le hicieron un nissen.

Nos citaron para primeros de febrero.

Fui a la óptica para que cambiaran los cristales y alucinaban, porque era muy difícil que se partiera así un cristal y le encargué unos cristales más duros todavía. Me comentaron que habían unos cristales llamados protect que son los cristales usados para los cascos de formula 1, moto ciclismo y los cascos de los astronautas......
Muy duros, aunque si bien es verdad se rayan más deprisa que un cristal de carbono normal, pero por seguridad de Nacho había que poner esos cristales.

Esas navidades nos fuimos a visitar a su abuela a tenerife y lo pasamos muy bien.
Habíamos comprado los vuelos con  asistencia en viaje. 
Después de la mala experiencia que habíamos tenido en tren cuando fuimos a Barcelona por nuestro desconocimiento, ya no nos volvió a pasar....
El viaje de ida Nacho se portó como un campeón. Con los cuentos y los vídeos bien... Ángel sin embargo un poco más trastillo.. Jejejeje.
Allí en tenerife Nacho estuvo feliz. Nos fuimos con unas gafas de repuesto mientras me traían los otros cristales. y yo creo que no volvió a tocárselas, por lo menos durante un tiempo.





El viaje de vuelta, fue diferente.
Fue de noche, habían pocos pasajeros y debe ser que Nacho ya estaba un poco cansado, porque le dio el viaje a los pasajeros de delante..Jejejeje.
No hacia más que pedirme que encendiera y apagase la luz todo el tiempo y como se ponía tan contento....no hacía más que dar patadas al asiento delantero..
Pobres los pasajeros de delante.. Pues tuvieron muchísima paciencia con Nachete  y sobre todo el no mandarnos por ahí...jejeje
Después de pasar las navidades y comenzar el cole, Nacho empezó con infecciones respiratorias. Las tenía muy seguidas y no tenía moco previo.
Se resolvían con augmentine pero al poco tiempo volvía a recaer. Hasta que a finales de enero tuvo una infección más grande de lo normal.
 No le subía la saturación y estaba bastante pillado en casa. Tampoco le terminaba de bajar la temperatura, así que me fui a urgencias y le ingresaron porque tenia muy mala analítica.

Al principio le empezaron a tratar con augmentine intravenoso y parecía que le hacia algo de efecto, aunque no le terminaba de bajar la fiebre del todo y estaba muy dormido. Le costaba muchísimo despertar.
No sabían porqué y le hicieron mas analíticas, hasta que dieron con el bicho. Estaba teniendo una neumonía atípica y le tenían que tratar con claritromicina.
Le retiraron el augmentine y le pusieron este otro. Poco a poco fue mejorando hasta que le dieron el alta, pero Nacho no estaba bien del todo, seguía con picos de fiebre y con la necesidad de oxígeno. No me quise volver al hospital, porque al día siguiente tenia que ir a cirugía a la paz.
Así que ya aproveché que estaba allí para que le vieran los neumólogos de la paz.
 Le pusieron aerosoles de atrovent y de ventolín, a demás de volver a añadirle el augmentine, pues la claritromicina era para un tipo de bicho, pero no para todos.
Llegamos tarde a la consulta de cirugía pero nos atendieron igual, Porque les conté lo que pasó.
Le citaron para hacerle una endoscopia de forma urgente.
Al hacerle la endoscopia vieron que habían capas y capas de tejido donde no tenía que haberlos y dijeron que tenían que volver a operar porque había fuga de nissen.
Así que programaron meterle en quirófano para el mes de marzo y volver a rehacer el nissen.
Me preguntaron antes si no había notado que Nacho tuviese reflujo y les dije que no. No vomitaba, no se quejaba de nada, ni tampoco le notaba que tuviera mas reflujo. Solo las infecciones respiratorias que eran muchas, incluida la ultima que pasó y la falta de hierro.
Se asombraron mucho el hecho de tener era gran hernia y mostrase ningún síntoma, solo las infecciones y en el mes de marzo le operaron.



Me dijeron que el estomago se había migrado a tórax por un agujero del diafragma por la gran hipotonia que tenía.
Le deshicieron el nissen el cual estaba bien hecho, le bajaron el estomago a su sitio y le volvieron a hacer el nissen.
Enseguida toleró la comida y nos dieron el alta.
Si no hubiese sido porque se tragó un cristal, no me hubiese enterado que tenía el estomago migrado... Así que no hay mal que por bien no venga...